Fibrose kystique

La fibrose kystique est une maladie héréditaire qui affecte, par le biais d'un mauvais fonctionnement des glandes muqueuses, les poumons et le système digestif. On évalue à 3000 le nombre de personnes atteintes au Canada. Des progrès énormes ont été accomplis jusqu'à présent, sans arriver encore au remède ou au moyen de maîtriser la fibrose kystique.

La fibrose kystique affecte les glandes muqueuses, et par conséquent, la digestion et le fonctionnement des poumons.

Normalement le mucus est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l’élimination des microbes et des particules de poussières. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, le mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s’accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant des infections.

De même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l’estomac. Le pancréas sécrète les enzymes digestifs qui se rendent normalement à l’intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

Aussi, les glandes sudoripares sont affectées. Les personnes atteintes ont généralement une sueur à haute teneur en sel. Mais ceci ne crée généralement pas de problèmes graves pour les personnes atteintes. Cependant, s’il fait chaud, ou si la personnes souffre de forte fièvre ou fournit un effort physique intense, le corps pourra perdre une grande quantité de sel.

Un traitement fréquent par antibiotiques pourra devenir nécessaire chez les personnes fibro-kystiques afin de maîtriser l’infection pulmonaire. La plupart des personnes atteintes ont quotidiennement besoin d’enzymes pour améliorer l’absorption de la nourriture et profiter de son apport calorifique.

Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent tôt dans la vie. Chez certains enfants ils se manifestent d’abord dans les poumons, alors que chez d’autres, c'est au niveau du système digestif. Néanmoins, la plupart des enfants souffrent des deux.

Les symptômes de la fibrose kystique

Ce sont les parents qui donnent au médecin le premier indice que leur enfant serait atteint de fibrose kystique en lui indiquant le goût salé de la peau lorsqu'on l'embrasse.

Parmi les autres manifestations, on retrouve une toux persistante qui ressemble à la coqueluche, une respiration sifflante qui peut être prise pour de l'asthme, des infections pulmonaires à répétition, comme la bronchite et la pneumonie, une défaillance dans la croissance et dans le gain de poids malgré un grand appétit, et des selles fréquentes, volumineuses et nauséabondes. La toux peut devenir tellement tenace qu'elle perturbe le sommeil et l'alimentation de l'enfant. Une quinte de toux peut également provoquer le vomissement.

La distension de l'abdomen peut être une autre manifestation de la fibrose kystique. Cependant, si c'est le seul symptôme, il n'est vraisemblablement pas synonyme de fibrose kystique car la présence de "bedaine" chez les petits enfants est chose courante. Parfois, les selles volumineuses chez les enfants provoquent un relâchement du rectum (prolapsus rectal). La douleur abdominale est occasionnelle et résulte de l'accumulation de gaz engendrée par la mauvaise digestion des aliments.

La fibrose kystique n'est pas toujours identifiée chez les enfants. D'un côté, les symptômes ne se manifestent pas toujours très clairement, et d'un autre côté, la diarrhée chronique, les difficultés de respiration et les autres symptômes de la fibrose kystique peuvent être attribués à d'autres maladies.

Une manifestation de la fibrose kystique facilement identifiable est l'iléus méconial, une occlusion intestinale qui survient quand les intestins sont bloqués par des sécrétions ayant la consistance du mastic. Il en résulte un ballonnement abdominal, des vomissements, et l'impossibilité d'aller à la selle. Une thérapie médicale est efficace dans nombre de ces cas, et on a recours à la chirurgie pour les cas compliqués.


Les causes de la fibrose kystique

La fibrose kystique apparaît chez les enfants qui héritent de deux gènes de la maladie, un de chaque parent. Un parent dont les cellules ne comprennent qu'un seul gène ne peut être atteint de fibrose kystique. Mais lorsque deux personnes ayant chacune ce gène ont des enfants, un ou plusieurs de leurs enfants peuvent hériter des deux gènes et naître atteints de fibrose kystique.

Dans ce cas, pour chaque naissance, il y a 25% de possibilité que l'enfant soit atteint de fibrose kystique, une possibilité de 50% que l'enfant ne soit que porteur du gène, et une possibilité de 25% que l'enfant ne soit ni atteint, ni porteur.

Au Canada, la fibrose kystique touche un nouveau-né sur 2500. Les généticiens évaluent à 1 sur 25 le nombre de Canadiens porteurs du gène responsable de la fibrose kystique.

D'habitude, les parents d'un enfant atteint de fibrose kystique ne sont pas fibro-kystiques. Souvent, il ne savent même pas qu'ils sont porteurs du gène, et ne comprennent donc pas comment ils ont pu le transmettre à leur bébé.

En août 1989, des chercheurs canadiens ont découvert le gène normal qui, lorsqu'il est mutant, cause la fibrose kystique. Si l'enfant hérite d'une copie de ce gène défectueux de chaque parent, certaines cellules de son organisme produiront une protéine qui ne fonctionne pas normalement. Les chercheurs travaillent actuellement à définir le rôle exact de cette protéine. Ce dont on est sûr jusqu'à présent, c'est qu'elle entrave le mouvement des sels et des fluides à travers les membranes des cellules affectées. Cette action produit les symptômes caractéristiques de la fibrose kystique, à savoir l'accumulation de mucus épais et sec dans les poumons, et l'obstruction des conduits pancréatiques.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire et ne dépend pas du milieu ambiant. L'ordre de naissance de l'enfant, l’âge des parents ou le régime alimentaire de la mère durant la grossesse ne déterminent nullement si le nouveau-né sera atteint de fibrose kystique ou pas. La fibrose kystique n’est pas contagieuse et ne se transmet donc pas d’un enfant à un autre.

Le diagnostic de la fibrose kystique

Les symptômes de la fibrose kystique conduisent parfois à de fausses pistes. Tel qu'on l'a déjà mentionné, la toux peut être prise pour la coqueluche et la respiration sifflante peut suggérer de l'asthme. Lorsqu'un enfant développe une pneumonie ou une bronchite, la fibrose kystique n'est pas toujours reconnue comme la cause profonde de sa maladie. De même, divers problèmes digestifs ressemblent aux symptômes digestifs de la fibrose kystique.

Si votre médecin suspecte que votre enfant est atteint de la fibrose kystique, il ou elle demandera des tests spéciaux pour s'en assurer. À cet égard, on effectue souvent un «test de sudation» qui consiste à stimuler une zone de la peau à l’aide de la chaleur ou de médicaments. Une teneur en sel de la sueur supérieure à la normale appuiera le diagnostic de la fibrose kystique. Un test pour détecter la présence d'enzymes dans les intestins pourra aussi être pratiqué.

De même, le médecin s'enquérira sur les problèmes digestifs et les difficultés respiratoires de votre enfant, et sur les infections et la défaillance de gagner du poids. Il demandera souvent une radiographie thoracique pour déterminer les changements dans l'état des poumons. En dressant ainsi le tableau, le médecin arrivera à un diagnostic. De plus, un test génétique, entrepris sur un échantillon de sang pourra confirmer le diagnostic.


Les problèmes psychologiques

Apprendre qu'un enfant est atteint de fibrose kystique est très difficile pour toutes les personnes concernées - l'enfant, les parents et les autres membres de la famille.

A cet égard, les professionnels de la santé jouent un rôle dans l'identification et le traitement de l'impact psychologique et social de la fibrose kystique. En effet, en tissant des liens chaleureux avec le patient et sa famille, et en montrant beaucoup d'appui, les professionnels de la santé peuvent les aider à vivre et à dépasser les problèmes et les crises qui parsèmeront la vie du patient.

Il faut se rappeler que la sévérité des cas varie d'une personne à une autre. Votre enfant peut présenter un cas bénin de fibrose kystique.


Le traitement de la fibrose kystique

Un remède à la fibrose kystique n'existe pas encore, mais des méthodes efficaces de traitements sont disponibles. Actuellement, de plus en plus de jeunes atteignent l'âge adulte sans avoir subi beaucoup de dommages aux poumons. Aussi, la découverte du gène responsable de la fibrose kystique promet des méthodes de traitement encore plus perfectionnées. Grâce à la découverte de ce gène, les chercheurs peuvent, et pour la première fois, retracer les liens entre la cause de cette maladie et tous ses signes et symptômes.


Les traitements pulmonaires

Le traitement de la FK converge principalement vers les problèmes pulmonaires, vu la morbidité et la mortalité en fibrose kystique principalement imputées à l'infection et au mauvais fonctionnement des poumons. Le but des traitements pulmonaires est de détacher et de sortir le mucus qui bouche les voies respiratoires, afin de maintenir une bonne fonction pulmonaire. Pour ce faire, on a recours à plusieurs méthodes.

La prise fréquente d'antibiotiques aide à lutter contre les infections pulmonaires et à les prévenir. Les solutions spéciales en aérosol sont employées pour détacher le mucus dans les poumons et l'amincir.

Par ailleurs, le drainage postural (forme de physiothérapie où l'enfant est placé dans différentes positions) permet d'effectuer des claquages sur les lobes des poumons et déboucher ainsi les voies aériennes. Ce moyen permet souvent d'évacuer une grande quantité de mucus. On apprend aux parents la façon d'effectuer le drainage postural et les claquages pour qu'ils puissent les faire à la maison.

Dans les cas très graves, les poumons deviennent tellement tailladés à la suite des infections répétées que la seule solution demeure la greffe.


Les traitements gastro-intestinaux

Les troubles gastro-intestinaux de la fibrose kystique apparaissent chez environ 85% des personnes atteintes sous forme de mauvaise digestion et de malabsorption des matières grasses, des protéines et des glucides. Avant le traitement, une personne atteinte pourrait consommer le double de la quantité d'aliments prise par une personne normale. Les personnes fibro-kystiques nécessitent généralement des suppléments spéciaux d'enzymes pancréatiques pour aider à la digestion, un régime alimentaire spécial riche en calories et en protéines, et des suppléments vitaminiques renfermant des vitamines E et parfois des vitamines K.

Les enzymes pancréatiques pris oralement pallient la plupart des déficits causés par la maladie. Ils aident le corps à absorber les valeurs nutritives et réduisent la quantité et le volume des selles, la quantité de gaz qui s'accumule, les douleurs abdominales et la distension.

De plus, les fibro-kystiques ont besoin d'ajouter du sel à leur régime alimentaire pour remplacer la grande quantité qu'ils perdent dans leur sueur.

La transplantation pulmonaire : la dernière chance de survie

Étant donné que le sel n’arrive pas à traverser les membranes cellulaires, du mucus épais et visqueux s’accumule dans les poumons des personnes atteintes de fibrose kystique. Le mucus est difficile à expectorer; il reste dans les poumons et cause des infections et des inflammations. Par conséquent, les poumons se détériorent progressivement, et les personnes FK ont de plus en plus de difficulté à respirer. En fin de compte, presque toutes les personnes FK décèdent des complications liées à la maladie pulmonaire.

Pour liquéfier le mucus visqueux et le déloger des poumons, les parents placent leurs enfants, tête en bas, sur une planche inclinée, et leur font des claquements sur la poitrine et le dos, et ce, plusieurs fois par jour. Ces traitements, qui nécessitent des heures, sont difficiles tant pour les enfants que les parents. Les adolescents et les jeunes adultes apprennent à utiliser un appareil spécial, appelé percuteur, pour prendre soin d’eux-mêmes.

Le régime quotidien de traitement ralentit l’évolution de la maladie. Cependant, il n’empêche pas sa progression. Dans de nombreux cas, les poumons finissent par être tellement endommagés que le seul espoir de survie est de les remplacer par des poumons sains.

Les personnes qui ont besoin de nouveaux poumons ne sont pas toutes candidates à une transplantation pulmonaire. Les enfants et jeunes adultes ne peuvent être mis sur la liste d’attente qu’après une évaluation minutieuse de leur cas. Les receveurs potentiels de greffons ne doivent pas avoir plus de deux ans à vivre, ils doivent être assez forts pour survivre l’opération et doivent satisfaire à toute une panoplie d’autres conditions.

Une fois que le patient a été approuvé, l’attente commence. Les personnes sur la liste d’attente doivent être en mesure d’arriver au centre de greffe une heure après avoir été contactées. Pour plusieurs familles, cela signifie quitter sa maison pour se rapprocher de l’hôpital. La période d’attente varie considérablement, mais est en moyenne de six à huit mois. Près de la moitié des enfants et jeunes adultes sur la liste d’attente meurent avant d’avoir reçu la transplantation.

Après l’opération, le patient et la personne qui le soutient doivent rester dans la région de l'hôpital pendant au moins trois mois, puis y retourner régulièrement pour des examens.

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